Альбінізм симптоми, лікування, опис
Альбінізм - це відсутність нормальної пігментації шкіри, волосся, райдужної оболонки очей, що виникає в результаті дії спадкового механізму, спричиненого змінами одного або кількох генів.
Пігментація залежить від наявності в організмі ферменту тирозинази, який синтезує меланін, який у свою чергу відповідає за фарбування шкіри, очей, волосся.
Причини альбінізму
В результаті, будь-яких порушень у генах при утворенні тирозинази або її блокуванні, припиняється вироблення меланіну в організмі і відбувається знебарвлення шкірних або волосяних покривів людини і райдужної оболонки очей. Отже, причини альбінізму приховані без мелатоніну.
Захворювання на альбінізм розвивається тоді, коли в організмі і батька, і матері присутній ген альбінізму. У цьому, батьків клінічні ознаки захворювання зазвичай відсутні, тобто. вони є носіями змінених генів. Наслідуючи від обох батьків по одному гену альбінізму, дитина набуває захворювання. Тому альбінізм вважається аутосомно-рецесивним захворюванням, при якому передбачається присутність двох копій дефектного гена.
Іноді дитина успадковує один дефектний ген, у такому разі симптоми альбінізму виражені слабо, але при цьому вона також має можливість передачі гена у спадок.
Порушення генами альбінізму виробництва тирозинази, бувають різними. Тому форми його різні.
Типи та ознаки альбінізму
За симптомами, що характеризують захворювання, розрізняють два типи альбінізму. Найпоширенішим типом є окошкірний альбінізм.
При окошкірному альбінізмі спостерігається відсутність пігментації волосся, шкіри та райдужної оболонки очей.
Очний альбінізм характерний тим, щопри нормальному фарбуванні волосся та шкіри, відсутня пігментація райдужної оболонки очей.
Ознаками альбінізму, при окошкірному розвитку хвороби служать світле до білого, тонке і м'яке волосся, ніжно біла шкіра, через яку легко проглядаються капіляри, світло-сірі очі. При легкій формі альбінізму, з роками волосся може трохи потемніти, у зв'язку зі старінням організму. Для цієї форми захворювання характерна наявність ністагма - миготливого руху очима, а також підвищеною світлочутливістю (світлобоязню). Можливі й інші проблеми із зором – далекозорість, короткозорість, астигматизм.
При окошкірному альбінізмі, через відсутність меланіну, виникають проблеми із сонячними променями. Хворим засмагати не можна, т.к. можуть виникнути опіки і, крім того, вплив ультрафіолету може спровокувати рак шкіри.
Очний альбінізм зустрічається рідше, але має значні проблеми. Колір волосся та шкіри при очному альбінізмі не відрізняється від норми.
Ознаками альбінізму в цьому випадку є відсутність пігментації райдужної оболонки очей, порушення очної координації. Можливе зниження глибини зорового сприйняття.
Очний альбінізм може виражатися зниженням гостроти зору, ністагмом, міопатією, тремором голови, косоокістю.
Існує думка, що альбіноси мають червоні очі. Насправді, все не так. Очі можуть бути навіть карими, але у зв'язку з тим, що світло відбивається від сітківки, виникає відчуття червоного відблиску, як при фотографуванні з електронним спалахом.
Крім візуальних ознак, існують випробування, що визначають тип альбінізму. Це тест на пігментацію волосяної цибулини та тест на тирозиназу. Тест на тирозиназу точніший, при ньому визначається здатність тирозинази перетворюватися на меланін.
Причини альбінізму потрібно шукати у сімейній спадковій історії. Нині немає методів лікування від альбінізму. Можна проводити різні лікувальні курси та хірургічні методи, але всі вони можуть лише трохи скоригувати проблему. Альбінізм не лікується.
Людям, які страждають на альбінізм потрібно застосовувати профілактичні заходи. Носити сонцезахисні окуляри, одяг має бути з довгими рукавами, закривати ноги, уникати впливу яскравого сонячного світла. Чи не засмагати!