Хронічна гранулематозна хвороба та синдром Чедіаку

Хронічна гранулематозна хвороба

Дефект імунної системи :

Хронічна гранулематозна хвороба розвивається через генетичні метаболічні дефекти у фагоцитах (макрофагах, нейтрофілах) у дитячому віці.

При хронічній гранулематозній хворобі фагоцити здатні поглинати патогени, але не можуть вбити і розщепити їх у собі, внаслідок чого фагоцити перетворюються на живі контейнери життєздатних бактерій. Нейтрофіли руйнуються протягом кількох годин, і після цього живі бактерії «витікають» у вогнище. Макрофаги живуть довше, вони стікаються до вогнища у підвищених кількостях, що призводить до утворення гранульом. Вбити бактерії вони теж можуть, т.к. дефектний ген загальний у всіх клітин організму.

Локалізація дефекту в хромосомі:

Генетичний дефект, що призводить до розвитку хронічної гранулематозної хвороби, відноситься до нікотинамідаденіндінуклеотидфосфатоксидазної системи генерації активних форм кисневих радикалів (NADPH-оксидаза).

Лікуванняхронічної гранулематозної хвороби:

Антибіотикотерапія (особливо триметопримом та сульфаметоксазолом).

У поодиноких випадках вдаються до трансплантації кісткового мозку.

Синдром Чедіака-Хігасі (Chediak - Higashi)

Дефект імунної системи :

Це рідкісне захворювання, яке на клітинному рівні проявляється в аномалії внутрішньоклітинних везикул, у тому числі лізосом в нейтрофілах, моноцитах, а також везикул в меланоцитах, NK, тромбоцитах: везикули зливаються, в результаті чого всередині клітин утворюються великі, але функціонально не утворюються великі, але функціонально не .

Симптоми синдрому Чедіака-Хігасі:

  1. Рекурентні інфекції;
  2. Частковий альбінізм (гранули меланоцитів, що злилися, немістять меланіну),
  3. Часті кровотечі,
  4. Патологічні прояви з боку нервової системи у зв'язку із злиттям везикул у нейронах.

Локалізація дефекту в хромосомі:

Точний генетичний дефект невідомий, захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Лікування синдрому Чедіака-Хігасі: симптоматичне.

Хвороби з дефіцитом молекул адгезії лейкоцитів

Це рідкісна прижиттєва патологія. Аналіз молекулярних дефектів виявив два клінічно невиразні варіанти, позначених LAD-1 і LAD-2.

При LAD-1 спостерігається недостатність молекул інтегринів, які відчувають в адгезії будь-якого лейкоциту та лімфоциту до клітин ендотелію судин, агрегації нейтрофілів, хемотаксисі лейкоцитів, фагоцитозі, адгезії Т-лімфоцитів до антигенпредставлям клітин .

При LAD-2 неможлива міграція лейкоцитів та імунних лімфоцитів у вогнище інфекції.

Симптоми хвороб із дефіцитом молекул адгезії лейкоцитів:

  1. Погане загоєння будь-яких ран
  2. Рекурентні бактеріальні, грибкові, вірусні та паразитарні інфекції.

Лікування хвороб з дефіцитом молекул адгезії лейкоцитів: симптоматичне.