Центр ветеринарної генетики ЗООГЕН - Дефіцит еритроцитарної піруваткінази
- Код дослідження: CSD007
- OMIA: Pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
- Термін виконання: 5 робочих днів
- Ціна: 1000 руб.
- Породи: Абіссінська кішка, Бенгальська, Домашня кішка, Єгипетська мау, Лаперм, Мейн Кун, Норвезька лісова кішка, Орієнтальна короткошерста, Перська, Саванна, Сибірська, Сінгапурська, Сомалі, Екзотична
Спадкова форма гемолітичної анемії, спричинена порушенням активності ферменту піруваткіназу.
Розвивається внаслідок порушення стабільності зрілих еритроцитів.
Вік розвитку захворювання досить сильно варіює від 6 місяців до 5 років, що часто призводить до смерті тварини.
Симптоматика
Основними клінічними симптомами є: млявість, діарея, блідо слизові оболонки, відсутність апетиту, погана якість вовни, втрата ваги, жовтяниця, у деяких випадках – спленомегалія.
Біохімічний аналіз крові може виявити анемію, збільшення ретикулоцитів, гіперглобулінемію, гіпербілірубінемію та підвищення рівня печінкових ферментів.
Захворювання складно діагностувати через стрибкоподібний прояв симптомів. Організм у більшості випадків встигає компенсувати частину ознак анемії, тому важкі випадки виявляються найчастіше у вікових кішок, проте трапляються випадки гострих проявів анемії.
Діагностика
На ранніх термінах захворювання виявляється лише ДНК-тестом, що показує наявність та кількість порушених копій гена, що дозволяє визначити хворих та здорових кішок, а також ідентифікувати здорових носіїв. У носіїв захворювання не виявляється, але мутація, перебуваючи у прихованому стані, може передаватися нащадкам.
Інтерпретація результатів
Захворювання має аутосомно-рецесивний характер спадкування. Носії мають PK deficiency у прихованому вигляді і можуть передавати захворювання нащадкам, будучи здоровими.