Аутосомно-рецесивне успадкування, Неповне домінування, кодомінування та наддомінування -

На відміну від аутосомно-домінантного успадкування, при якому майже все уражене потомство є результатом шлюбу між гетерозиготою та здоровою гомозиготою(Аахаа),більшість шлюбів, що вивчаються у зв'язку з рецесивними захворюваннями, трапляється між фенотипово нормальними гетерозиготами>АахАа. У потім від такого шлюбу генотипиАА, Ааіаабудуть представлені у співвідношенні 1: 2: 1, а ймовірність того, що дитина виявиться ураженою ( аа), становитиме 25%.

Особливості аутосомно-рецесивного успадкування можна розглянути на прикладі пігментної ксеродерми – захворювання, яке нещодавно привернула увагу фахівців молекулярної генетики. Ця патологія супроводжується підвищеною чутливістю клітин шкіри до ультрафіолетових променів. Перші ознаки хвороби виявляються у віці двох-трьох років, коли після перебування на сонці виникає стійка запальна реакція відкритих ділянок шкіри, особливо обличчя. Надалі розвиваються процеси руйнування тканин шкіри, які завершуються злоякісними пухлинами. За відсутності лікування настає смерть. Хвороба може проявитися серед дітей близьких родинних шлюбів. На рис. 4.4 наведено типовий родовід, в якому батьки є двоюрідними братом і сестрою, які успадкували аномальний ген від загального предка.

Зменшення кількості родинних шлюбів та чисельності осіб у сім'ї у світі дедалі більше ускладнюють надійне визначення аутосомно-рецесивного типу успадкування генеалогічними засобами. За таких умов доцільно користуватись біохімічним або іншими сучасними методами дослідження генетики людини. Якщо захворювання рідкісне, особливо коли у дитини виявляються симптоми вродженого порушенняметаболізму і навіть можна встановити відсутність певного ферменту, то рецесивний тип успадкування досить можливий (зазвичай за відсутності доказів неприємного).

аутосомно-рецесивне

Мал. 4.4.Родовід з поодиноким випадком пігментної ксеродерми у шлюбі двоюрідних брата та сестри

Шлюби двох гомозиготних осіб за однією і тією самою рецесивною аномалією дуже рідкісні. У такому шлюбі уражаються усі діти. У науковій літературі описано такі приклади щодо альбінізму. Проте зрідка у батьків-альбіносів народжувалися діти із нормальною пігментацією. Якщо вони не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму, тобто в генотипі людини є принаймні два локуси альбінізму. Це явище називаютьгенетичною гетерогенністю.Пізніше гетерогенність альбінізму підтвердили за допомогою біохімічного методу.

Для спадкової глухонімоти (рис. 4.5) також було виявлено та підтверджено багатьма методами генетичну гетерогенність. У наведеному родоводі обоє батьків мають уражених рідних братів і сестер, крім того вони діти близькоспоріднених шлюбів. Однак двоє їхніх синів не глухі, тому що є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти -АаВЬ.Батьки були гомозиготнимиААЪЪіааВВвідповідно.

До ознак з генетичною гетерогенністю у людини відносяться пряме волосся, світлі очі, кирпатий ніс, тонка шкіра, резус-негативна І група крові, численні хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, гістидинемія тощо).

успадкування

Мал. 4.5.Родовід із глухонімоти, що ілюструє генетичну гетерогенність

Експресивність генів у межах сім'ї щодо аутосомно-рецесивного успадкування, як правило,однорідна, ніж за домінантною. Однак міжсімейна мінливість може бути дуже суттєвою. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях відбувається досить рідко.

За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини, як світле, пряме, м'яке або руде волосся, блакитні чи сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий ріст, а також численні, крім зазначених вище, спадкові патології: мікроцефалія (недорозвиненість) частини черепа), амавротична ідіотія (хвороба Тея – Сакса), схильність до алергії, цукрового діабету, туберкульозу, шизофренії та ін.

Неповне домінування, кодомінування та наддомінування

У людини, як і в інших організмів, можливі також неповне домінування, кодомінування та наддомінування.

Неповне домінуванняполягає у проміжному прояві ознаки за гетерозиготним станом алелей гена. Воно може стосуватися як нормальних, і патологічних ознак. За цим типом у людини успадковуються такі ознаки, як розміри носа, рота та очей, відстань між очима, опуклість губ та ін.

Такий тип успадкування можна розглянути з прикладу патології - однієї з форм анофтальмії (відсутність очних яблук). У домінантних гомозигот(АА)очні яблука нормальних розмірів, у гетерозигот(Аа)- зменшені у розмірі, але зір збережено, а у рецесивних гомозигот(аа)вони відсутні. Від шлюбу двох індивідів зі зменшеними розмірами очних яблук(Аа)ймовірно четверта частина дітей буде нормальними очима(АА),половина - зменшені очні яблука(Аа),четверта частина народиться без очних яблук(аа).У цьому можна переконатися, скориставшись ґратами Пеннета.

Інша ситуаціявиникає у разі, коли відносини домінантності та рецесивності відсутні і обидва алелі проявляються у фенотипі. Таку взаємодію називаютькодо-мінуванням(сумісним домінуванням).

Явище кодомінування у людини можна проілюструвати з прикладу успадкування четвертої групи крові за системою ASO. При цьому чотири групи крові визначаються трьома алелямиIа, ііIo,які розташовані в дев'ять парі хромосом. Перші два алелі є домінантними, а третій – рецесивним. І група крові визначається парою алелів II -іаіаабоіле °,III -ІВіВабоІві °,а IV -иаив.За IV групи функціонують два різних домінантні алелі одного гена, і є явищем кодомінування.

За принципом кодомінування у людини успадковується також одна з груп крові (групаMN)за системоюMN.Ген цієї системи крові може перебувати у стані двох алелів -LMтаLN,які мають між собою домінантно-рецесивних відносин. Якщо один із батьків має групу кровіММ (LMLM),а інший -NN (LNLN),то всі їхні діти матимуть групу кровіMNі будуть гетерозиготними за геномL (LML).

Явищенаддомінуванняпов'язане з тим, що в ряді випадків домінантні алелі в гетерозиготному стані виявляються сильнішими, ніж у гомозиготному. Воно поширене у живій природі, спостерігається і в людини. Це ілюструє осіб, гетерозиготних за алелями нормального та серповидно-клітинної гемоглобінуНЬ *іHbsвідповідно. За певних умов навколишнього середовища (оптимальна кількість кисню в чистому повітрі низинної місцевості тощо) генотипHtr * Hbsвідрізняється більшою життєздатністю, ніжHbs Hbsі навітьHb ^ НЬ^.

Наддомінування також пов'язане з такими складними кількісними ознаками як життєздатність, тривалість життя і т.д.